< Investigadores del IMIBIC y del Hospital Reina Sofía se unen a la red nacional para investigar en enfermedades raras

Expertos de todo el país analizan en Córdoba el impacto de la genética en el diagnóstico y prevención de patologías

La XXI Reunión de la Sociedad Andaluza de Análisis Clínicos se centrará en la personalización de los tratamientos gracias a la incorporación de estudios genéticos en los laboratorios

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Alrededor de 200 especialistas de laboratorios de Análisis Clínico de toda  Andalucía -y de otros puntos del país- asisten en Córdoba a la XXI Reunión de la Sociedad Andaluza de Análisis Clínico para revisar los cambios y aportaciones que ha supuesto la incorporación de los estudios genéticos en el diagnóstico y predicción de patologías. Los expertos hablan de una “auténtica revolución” que puede permitir  avanzar en la personalización de los tratamientos. El título de este año es ‘El impacto de la genética en el Laboratorio Clínico’.

María Isabel Baena y Marina Álvarez, en el centro, junto a analistas clínicos del Hospital Reina Sofía

Gracias al conocimiento de las características genéticas se puede saber la respuesta de los pacientes a determinadas terapias. Por ello, los especialistas hablan de individualizar los tratamientos, de forma que se apliquen los más adecuados a quiénes sean más susceptibles de beneficiarse de una mejor respuesta. Además, se tratará en esta reunión la importancia del asesoramiento genético en diferentes patologías (fundamentalmente en enfermedades raras). 

El encuentro está organizado por el Servicio de Análisis Clínicos del Hospital Universitario Reina Sofía a propuesta de la Sociedad Andaluza de Análisis Clínicos (SANAC). El responsable de este servicio y presidente de la SANAC, Fernando Rodríguez Cantalejo, señala que “hemos pasado del laboratorio clásico orientado al diagnóstico a través de la medición de los marcadores bioquímicos a otro más avanzado y caracterizado por el uso de nuevas tecnologías, con posibilidad de análisis cromosómicos, genéticos y moleculares, que, a su vez, aportan cada vez más información. Se abren aquí nuevos retos y este encuentro nos da la oportunidad de profundizar en todas las respuestas relacionadas con estas nuevas metodologías diagnósticas”. 

Nueva perspectiva

La delegada territorial de Igualdad, Salud y Políticas Sociales, María Isabel Baena, indica que “hasta hace poco, los laboratorios de Análisis Clínicos ofrecían información puntual del estado del paciente (niveles de glucosa, colesterol y otros marcadores), si bien, la modernización tecnológica ha permitido añadir una nueva perspectiva, la predisposición genética del paciente a padecer cualquier enfermedad (cáncer, trastornos metabólicos y endocrinos, entre otros)”. 

En esta línea, el examen del genoma puede permitir conocer nuestra respuesta ante los estímulos del mundo externo en general o la aparición de cambios espontáneos que se puedan producir en nuestro organismo. 

Además, los estudios genéticos ofrecen tal volumen de información, que otro de los temas a tratar en la reunión será cómo gestionarla, interpretarla y ofrecérsela a los clínicos. Por ello, se precisan bases de datos informatizadas que integren todos estos detalles genéticos diferenciadores. 

Entre otras cuestiones a tratar en la reunión, que se celebra esta semana en Córdoba del 6 al 8 de marzo, se incluyen mesas redondas con temas de plena actualidad como el papel del laboratorio en el cáncer, avances en farmacogenética, principios y desarrollo de asesoramiento genético. Además, el programa incluye una mesa de controversias en la que se discutirá sobre cariotipo clásico y molecular y la audiencia podrá, a través de una aplicación web, decantarse por la opción que considere más adecuada. 

Por otra parte, los participantes tendrán la posibilidad de exponer sus comunicaciones orales (se van a presentar 150) y el encuentro concluirá con la asamblea general de la SANAC y la entrega de premios a la selección de las mejores comunicaciones científicas. 

Plan de genética

La Consejería de Igualdad, Salud y Políticas Sociales puso en marcha hace varios años el Plan de Genética de Andalucía, ante los descubrimientos recientes en genética humana que han supuesto un cambio drástico en la comprensión del desarrollo humano y de la causa de muchas enfermedades. Estos descubrimientos han permitido importantes avances en la práctica clínica. 

El desarrollo de este plan crea y organiza una serie de servicios de genética para el Sistema Sanitario Público Andaluz, con profesionales que trabajan en red y que se coordinan con otros profesionales que ya aplican los avances en genética a pacientes y sus familiares. En definitiva, el Plan de Genética pretende dar una respuesta integral, coordinada, equitativa, de alta calidad y sostenible a los desafíos que suponen el desarrollo de la genética humana y sus aplicaciones en el ámbito de la atención sanitaria pública en Andalucía en los próximos años.

Hospital Reina Sofía 

El Servicio de Análisis Clínicos del Hospital Reina Sofía procesa muestras derivadas desde las áreas de hospitalización, urgencias y consultas externas del Reina Sofía, así como desde los centros de salud de Córdoba y de la provincia, lo que supone una actividad anual que supera los 7 millones de determinaciones analíticas. 

Concretamente, la mitad de las peticiones de analíticas de rutina proceden de los servicios de Atención Primaria, alrededor del 40% de consultas externas y en torno al 10% son analíticas que precisan los pacientes que se encuentran ingresados. En este último caso, la automatización e informatización del sistema permite conocer el resultado de las analíticas de los pacientes en la misma mañana, lo que posibilita que los especialistas puedan ajustar con rapidez el diagnóstico y el posible tratamiento.  

Las instalaciones del laboratorio cuentan, en el área de rutina, con dos cadenas de procesamiento robotizadas que utilizan tecnología puntera a nivel europeo. Estos equipos posibilitan la automatización del 80% de las determinaciones analíticas que se procesa en el Hospital Reina Sofía, lo que permite que los resultados se conozcan en el mismo día de la extracción. La mayoría de los análisis que realizan estos equipos robotizados informan de magnitudes relacionadas con metabolismo (lipídico, glucídico, etc.), proteínas, iones, marcadores tumorales, marcadores cardíacos, hormonas, hepatitis y anemia, entre otros. 

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