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6 marzo 2018 12:33 Antiguedad: 3 yrs

Profesionales del Hospital Reina Sofía y del IMIBIC estudian cómo avanzar en el abordaje de enfermedades dislipémicas raras

El objetivo de este encuentro es dar a conocer todo el proceso que se genera para atender adecuadamente a un paciente con una enfermedad rara, desde la infancia hasta la etapa adulta


Profesionales del Hospital Universitario Reina Sofía y del IMIBIC se dan cita esta tarde en el Instituto de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC) para estudiar el abordaje de enfermedades dislipémicas raras y exponer el conocimiento de cada una de las especialidades implicadas en el tratamiento de estas patologías. El objetivo de este encuentro es dar a conocer todo el proceso que se genera para atender adecuadamente a un paciente con una enfermedad rara, desde la infancia hasta la etapa adulta.

Rafael Camino, Valle García, Mercedes Gil y José López Miranda
Rafael Camino, Valle García, Mercedes Gil y José López Miranda

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La Unidad de Metabolismo e Investigación perteneciente a la Unidad de Gestión Clínica de Pediatría y sus Especialidades en colaboración con el IMIBIC, han organizado el encuentro que, según la pediatra e investigadora Mercedes Gil “nos permitirá optimizar el proceso de investigación que se hace en el diagnóstico, en la búsqueda de terapias avanzadas en enfermedades raras y que se acerca a los clínicos que trabajan en el campo de las dislipidemias”.

La directora gerente del hospital, Valle García, ha inaugurado esta tarde las jornadas destacando que “la rareza y diversidad de estas patologías suponen una oportunidad de mejora para el sistema  sanitario”. En esta línea, Valle García ha felicitado a los profesionales del hospital que trabajan en este campo “por su compromiso en la búsqueda continua de respuestas terapéuticas y asistenciales que solventen o ayuden a superar las dificultades de nuestros pacientes”.

Asimismo, se ha puesto de manifiesto la importancia de encuentros como éste que permiten avanzar en la investigación básica y clínica, entender la necesidad de compartir y  colaborar para generar investigación que es aún muy limitada y conseguir la transferencia al paciente.

Programa

El programa de trabajo se estructura en dos mesas redondas en las que se abordará por un lado el papel de la dirección de gestión como enlace de unión de las expectativas de pacientes, profesionales y las líneas estratégicas del Plan de Enfermedades Raras de la Consejería de Salud y, de otro lado, se profundizará en el abordaje clínico de las enfermedades dislipémicas raras.

En un primer turno se desarrollará una mesa redonda en la que se debatirá la implicación y acciones que se desarrollan en este ámbito desde la Farmacia hospitalaria, la investigación y también desde la dirección asistencial del hospital. 

La siguiente mesa profundizará en el abordaje clínico de las enfermedades dislipémicas raras analizando las enfermedades hepáticas raras en el adulto, el diagnóstico diferencial de dislipemias, el paciente infantil con déficit de lipasa ácida lisosomal (LALD), el diagnóstico genético de dislipemias y el manejo terapéutico del déficit de LALD. Según ha expuesto la coordinadora del encuentro “este programa nos va a permitir avanzar en el conocimiento de enfermedades ultra raras que tienen tratamiento, como el déficit de lipasa ácida lisosomal, una enfermedad genética que implica un alto riesgo de afectación hepática y cardiovascular, y que puede ser diagnosticada en cualquier etapa de la vida”. 

Plan Integral

La atención a las enfermedades raras en Andalucía se recoge desde hace ocho años en el marco del Plan Integral de Atención a las Enfermedades Raras. Las enfermedades raras o de baja prevalencia son aquellas que afectan a menos de 1 x 2.000 personas. En su mayoría son enfermedades genéticas y con inicio habitual en la infancia, por lo que provocan graves alteraciones en la persona que las padece y en su entorno familiar. 

Según explica el neuropediatra y director del Plan Integral, Rafael Camino, “las personas que se ven afectadas por alguna enfermedad rara presentan frecuentemente trastornos de carácter crónico, alto grado de discapacidad y precisan un manejo multidisciplinar”. Además, añade, “su diagnóstico es difícil y su pronóstico, en la mayoría de los casos, es incierto. De hecho, muchas de las enfermedades carecen de tratamiento específico, por lo que únicamente tienen disponibles tratamientos sintomáticos y paliativos que alivian el avance o los efectos de la enfermedad”.

Desde que se pusiera en marcha el Plan se han conseguido algunos hitos importantes como el cribado ampliado neonatal de metabolopatías para todos los recién nacidos en Andalucía o la creación en 2010 del Registro de Enfermedades Raras de Andalucía que, entre otros aspectos, permite conocer detalles de cada enfermedad y poder investigar con mayor calidad, validez y eficacia. Asimismo, destaca la creación de diferentes guías asistenciales, protocolos y el trabajo realizado para reducir las desigualdades en el acceso a medicamentos huérfanos.

Finalmente, el IMIBIC mantiene una relevante actividad científica enfocada a conocer mejor y a combatir distintas enfermedades raras. Al tratarse de un conjunto tan diverso y heterogéneo de enfermedades, son varias las líneas de investigación existentes que implican a grupos del IMIBIC, de la Universidad de Córdoba y de distintas unidades del Hospital como la de Enfermedades Metabólicas y la de Neuropediatría –ambas pertencientes a la Unidad de Gestión Clínica de Pediatría-, así como la unidad de Inmunología, entre otras.


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Fecha de creación de la página: 29-Jan-2007

Fecha de la última actualización: 02-Feb-2016

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