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< El Hospital Reina Sofía crea una consulta de alta resolucíon en alergia para atender al paciente antes de un mes
15 febrero 2007 10:39 Antiguedad: 13 yrs

Salud oferta a una familia cordobesa el diagnóstico genético preimplantatorio con fines terapéuticos para terceros

Se ha ofrecido esta opción, que en España únicamente facilita la comunidad autónoma andaluza, a los padres de un bebé de cuatro meses con una enfermedad inmunológica rara


La Consejería de Salud ha ofertado a una familia cordobesa la posibilidad de someterse al diagnóstico genético preimplantatorio con fines terapéuticos para terceros. En concreto, se ha ofrecido a los padres de una niña de cuatro meses diagnosticada en el Hospital Reina Sofía de Córdoba de una inmunodeficiencia severa combinada por déficit de adenosina deaminasa, una enfermedad rara de la que están diagnosticadas unas 300 personas en el mundo y tres en España.

La delegada provincial de Salud en Córdoba, María Isabel Baena, comunicó hoy, en el transcurso de un encuentro con los medios de comunicación, que ya se han puesto a disposición de la familia del bebé todos los recursos disponibles para ofrecerle los tratamientos más adecuados.

Por su parte, los doctores del complejo hospitalario cordobés confían en su evolución satisfactoria a largo plazo y los padres de la niña también manifestaron tener sus esperanzas puestas en el buen estado de su hija tras recibir las terapéuticas sustitutivas y curativas más idóneas.

Diagnóstico genético preimplantatorio

En este sentido, el Sistema Sanitario Público Andaluz ya ha iniciado los trámites para solicitar el diagnóstico genético preimplantatorio, un proceso que se lleva a cabo en la unidad de referencia del Hospital Virgen del Rocío consistente en realizar un análisis genético a embriones obtenidos por técnicas de fecundación in vitro antes de ser transferidos al útero. De este modo, se podrán seleccionar los embriones con fines terapéuticos para terceros, es decir, para concebir hijos y que la sangre del cordón umbilical pueda ser donada a un hermano enfermo, en esta ocasión, a la niña cordobesa.

Cada caso debe obtener la autorización expresa de la autoridad sanitaria correspondiente, previo informe favorable de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, una posibilidad que ofrece la nueva Ley de Técnicas de Reproducción Humana Asistida. Andalucía es la única comunidad autónoma que tiene incorporada a su cartera de servicios el Diagnóstico Genético Preimplantatorio dentro del sistema sanitario público, ofertándolo como derecho para aquellos ciudadanos que lo requieren.

Terapia sustitutiva

Mientras tanto, para conseguir mantener a la pequeña en una situación favorable, se le aplicará una terapia sustitutiva, que le permitirá recuperar la actividad inmunológica que se ve afectada por la enfermedad que padece. Esta patología consiste en el déficit de una enzima, adenosina deaminasa, está implicada en el metabolismo y su defecto conduce a una acumulación de metabolitos, sustancias tóxicas para las células, que se traduce en incapacidad del organismo para defenderse frente a las infecciones (que pueden llegar a ser muy graves).

Así, de forma inmediata, se le aplicará a la niña esta terapia sustitutiva que, a la espera de un tratamiento curativo, le proporcionará el enzima que se presenta deficitario. Se trata de un fármaco, que ha sido adquirido en el extranjero y se administrará a la pequeña por vía intramuscular en ciclos semanales, y se irán ajustando las dosis en función de la respuesta inmune de la pequeña.

La escasa experiencia descrita hasta en momento en la literatura científica sobre esta terapia recoge la buena evolución de los pacientes, pues un enfermo lleva veinte tratándose con ella con buenos resultados. Esta terapia, que consiste en reemplazar el enzima deficitario, permitirá mantener en buen estado a la pequeña hasta que se le pueda aplicar otro tratamiento curativo, que podría ser un trasplante de médula ósea, de momento, el tratamiento de elección más eficaz para hacer frente a esta enfermedad.

El doctor Santamaría explicó que, si todo va bien, “en unos meses su sistema inmunológico responderá a las agresiones del entorno y podrá llegar a recuperarse de tal manera que le permita llevar una vida adecuada mientras estamos a la espera de otra terapéutica curativa”.

Al respecto, el especialista manifestó que “el trasplante no es la única posibilidad de manejamos” y es muy posible que en el plazo de los dos años y medio mínimo que tendría pasar para que fuese viable el trasplante surjan otras opciones terapéuticas. De momento, es preciso que la terapia sustitutiva consiga recuperar la actividad inmunológica y mantener a la pequeña en una situación apta para poder someterse posteriormente a un posible trasplante.

Casos diagnosticados

En el Registro Español de Inmunodeficiencias Primarias sólo se han declarado tres casos de esta enfermedad en nuestro país, el primero en 1999, que tardó alrededor de un año en ser diagnosticado; el segundo en 2006, cuyo diagnóstico se demoró dos meses y el último, el de la pequeña hospitalizada en el Reina Sofía, que se ha detectado en un mes. Los dos primeros pacientes pediátricos han sido diagnosticados y tratados en el Hospital la Paz de Madrid y el caso de la niña cordobesa es el primero que se diagnostica en Andalucía.

El diagnóstico de esta enfermedad resulta muy complicado, ya que este tipo de inmunodeficiencia puede deberse a más de veinte causas diferentes y de ahí la dificultad de llevar a cabo un diagnóstico molecular tan preciso. En este sentido, los profesionales del complejo sanitario, concretamente de los servicio de Inmunología y Pediatría, han sido capaces de identificar en un tiempo récord la enzima que se encuentra deficitario.


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Fecha de creación de la página: 29-Jan-2007

Fecha de la última actualización: 02-Feb-2016

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