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10 febrero 2012 14:06 Antiguedad: 9 yrs

La Universidad de Córdoba distingue la tesis de un médico del Hospital Reina Sofía sobre hipercolesterolemia familiar

El trabajo, que ha recibido uno de los premios de Excelencia en Tesis Doctoral Santo Tomás de Aquino, identifica un determinado marca-dor genético que se encuentra alterado en los pacientes


La tesis doctoral de Antonio García Ríos, facultativo de la Unidad de Lí-pidos y Arteriosclerosis del Servicio de Medicina Interna del Hospital Reina Sofía, ha recibido uno de los premios Santo Tomás de Aquino que anualmente concede la Universidad de Córdoba. El trabajo del médico del complejo sanitario fue distinguido con un premio de Excelencia en Tesis Doctoral en el Área de Ciencias de la Salud.

Los doctores López Miranda, García Ríos y Pérez Martínez.
Los doctores López Miranda, García Ríos y Pérez Martínez.

De este trabajo se han derivado varias publicaciones en revistas científicas de alto impacto, en las que se identifican determinados genes implicados en el metabolismo del colesterol y, por tanto, en el desarrollo de la enfermedad que es el objeto de investigación de esta tesis, la hipercolesterolemia familiar heterocigota.

Se trata de un trastorno congénito y hereditario que presenta sus complicaciones en forma de enfermedad cardiovascular prematura en la edad adulta (infarto de miocardio, ictus o infarto cerebral, entre otras, que se sitúan como la principal causa de enfermedad y fallecimiento en España y Europa). Este problema produce una marcada elevación de las cifras de colesterol desde el nacimiento, ya que los pacientes suelen tener el colesterol LDL, el conocido como malo, entre los 300 y 400 antes de iniciar el tratamiento.

El doctor García Rios tras recoger el premio.
El doctor García Rios tras recoger el premio.

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Concretamente, el doctor García Ríos apunta que 'hemos constatado que los pacientes con alteraciones serias en el metabolismo lipídico presentan determinadas variantes polimórficas en genes clave del metabolismo del colesterol como los ABCG5/8. Esto nos permite, además de identificar el defecto genético, establecer estrategias de tratamiento preventivo y también clasificar  a los pacientes en los grupos de alto o bajo riesgo cardiovascular'.

Estudio cohorte

En los trabajos realizados en el marco de esta tesis doctoral han colaborado 586 pacientes, y a su vez forman parte del Estudio de Cohorte de familias españolas con la enfermedad que desarrolla desde hace cinco años la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar en colaboración con las unidades de lípidos de los distintos centros hospitalarios del país.

La tesis, bajo la dirección de José López Miranda y Pablo Pérez Martínez, codirector y facultativo de la Unidad de Lípidos, respectivamente, se ha desarrollado durante cuatro años (2006-2010). Por su parte, Antonio García ha realizado su tesis en el Hospital Reina Sofía y durante su estancia en Boston junto a José María Ordovás, director del Laboratorio de Genómica y Nutrición de la Universidad de Tufts.

La prevalencia de la hipercolesterolemia familiar en España es de un caso por cada 500 habitantes, por lo que los especialistas estiman que en Córdoba podría haber alrededor de 1.600 personas afectadas. La enfermedad no se logra controlar en todos los pacientes, si bien disminuye en la mayoría el riesgo de padecer enfermedad cardiovascular.

La medicación y los hábitos de vida saludables pueden reducir el riesgo cardiovascular. La detección rápida de la enfermedad ayuda a identificarla antes de que aparezcan los síntomas y a comenzar su tratamiento adecuado, que puede evitar el desarrollo de la enfermedad cardiovascular y aumentar la supervivencia del paciente.

El Hospital Reina Sofía cuenta con una consulta centrada en el diagnóstico y tratamiento de esta patología donde se hacen estudios a familias afectadas por este severo problema metabólico. En estos pacientes se usa una herramienta que se sirve de tecnología de ADN para poder realizar un screening genético de familias completas en las que se han detectado algún caso de hipercolesterolemia familiar. Su uso permite tener información sobre el riesgo cardiovascular y así orientar el tratamiento. 


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Fecha de creación de la página: 29-Jan-2007

Fecha de la última actualización: 02-Feb-2016

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