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Inmunólogos diagnostican el primer caso en España de un nuevo síndrome que destruye las defensas

El paciente es un niño andaluz de 12 años y su tratamiento se basa en terapias biológicas que modulan su sistema inmunitario. Se ha podido identificar este síndrome gracias a la amplia especialización de los profesionales del centro cordobés

Inmunólogos del complejo sanitario han diagnosticado el primer caso en un paciente español de un síndrome que destruye gravemente las defensas. Se trata de un niño de 12 años de la provincia de Almería que ya ha iniciado su tratamiento una vez confirmado el diagnóstico de esta severa mutación conocida como neutropenia congénita severa. En todo el mundo se ha diagnosticado alrededor de una treintena de casos, en su mayoría en Estados Unidos y Europa.

Se ha llegado al diagnóstico usando técnicas muy precisas y avanzadas y ha sido posible gracias a la amplia especialización de los profesionales de Inmunología del Reina Sofía. Los primeros síntomas aparecieron cuando el niño contaba con menos de un año de vida y desde entonces ha recibido asistencia médica sin que se pudiera identificar la causa de su problema hasta que a mediados del pasado año se estableció el diagnóstico en la consulta de Inmunología Pediátrica del Hospital Reina Sofía, donde fue derivado para un estudio en profundidad.

La enfermedad se describió a finales de 2009 y si bien entre los especialistas se conoce como déficit en glucosa 6PC3 o SCN4. Se trata de un síndrome ocasionado por la deficiencia de una enzima que provoca que el sistema inmune no funcione correctamente y, de esta manera, aumenta el riesgo de infecciones llegando a comprometer la vida del enfermo. En el caso concreto del paciente andaluz, ha sufrido numerosas infecciones graves y neumonías constantes desde muy pequeño.

Este síndrome se manifiesta por brotes que se suceden con cierta periodicidad y generalmente llevan a los enfermos a ingresar en las unidades de cuidados intensivos de los hospitales en situaciones muy delicadas.

Además, es frecuente que esta patología se asocie a problemas cardíacos y malformaciones genitourinarias. El paciente andaluz presenta una variante de la enfermedad, que se ha descrito en este complejo sanitario por primera vez en todo el mundo y que consiste en que no sufre malformación cardiaca. Los problemas urogenitales que presentaba se han tratado satisfactoriamente por parte de los cirujanos pediátricos.

La medicación apropiada para hacer frente a este síndrome consiste en aplicar terapias biológicas avanzadas y, más concretamente, factores de crecimiento recombinantes que permiten que el sistema defensivo dañado se recupere. Este tratamiento se aplica de por vida y los pacientes pueden hacer una vida normal una vez que se estabilizan.