Enfermedades neuromusculares raras

Enfermedades susceptibles de ser atendidas en los CSUR de ENM raras que por su complejidad diagnóstica o refractariedad a los tratamientos convencionales precisen una orientación más especializada para un correcto manejo clínico: Enfermedades que afectan a la motoneurona espinal de origen hereditario (atrofias espinales) y esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Enfermedades que afectan a la placa motora de origen genético (síndromes miasténicos congénitos) o adquirido. Neuropatías sensitivo-motoras y/o autonómicas hereditarias (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, neuropatías hereditarias sensitivas y autonómicas, neuropatías hereditarias motoras distales y neuropatía amiloidótica familiar) y adquiridas raras de origen disinmune (poliradiculoneuropatía inflamatoria crónica desmielinizante, neuropatías motoras multifocales, asociadas a gammapatías monoclonales, etc.) o de otro origen.Enfermedades musculares hereditarias (distrofias musculares y otras miopatías de causa genética) o adquiridas (miopatías inflamatorias, tóxicas o de otro origen). ENM multisistémicas de origen mitocondrial, con participación predominante a nivel neuromuscular.