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Porfirias agudas y crónicas del adulto

Área
Trastornos del metabolismo
Centro | Sede
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Cartera de procesos atendidos
  • Diagnóstico y tratamiento de las porfirias agudas y crónicas.
Cartera de procedimientos efectuados
  • Diagnóstico bioquímico y enzimático de porfirias agudas, mixtas y crónicas (Unidad de Laboratorio):
    • I. MÉTODOS BIOQUÍMICOS
      • Determinación en Orina:
        • Métodos cualitativos: test de Hoesch.
        • Métodos cuantitativos: determinaciones de ALA y PBG, porfirinas totales, porfirinas individualizadas: uroporfirina, hepta- hexa- y pentacarboxilporfirinas y coproporfirinas (isómeros I y III).
      • Determinación en Sangre:
        • Métodos cualitativos: barrido espectrofluorimétrico del plasma y diferenciación de protoporfirina libre y protoporfirina-Zn.
        • Métodos cuantitativos: determinación de porfirinas totales, porfirinas individualizadas: uroporfirina, coproporfirina (isómeros I y III) y protoporfirina, protoporfirina intraeritrocitaria.
      • Determinación en heces:
        1. Métodos cuantitativos: determinación de porfirinas individualizadas: uroporfirina, coproporfirina (isómeros I y III) y protoporfirina.
    • II. MÉTODOS ENZIMÁTICOS: Actividad ALA-dehidratasa, PBG-deaminasa y URO-sintetasa.
  • Tratamiento endovenoso con hematina en las crisis agudas.
  • Tratamiento dermatológico y coordinado con Servicio de Dermatología en las porfirias cronicas.
  • Diagnóstico genético de la porfiria aguda intermitente y consejo genético por la Unidad de Genética Clinica.
Organismo que reconoce la UPRA
Servicio Andaluz de Salud.
Extensión territorial de la referencia
Sistema Sanitario Público de Andalucía.
Fecha de redesignación
16/12/2022
Fecha de la última actualización de datos
20/12/2022