Asistencia multidisciplinar para la atención sanitaria a pacientes con enfermedades autoinflamatorias (EAI), niños y adultos.
Son objeto de este CSUR, al menos, las siguientes enfermedades:
Amiloidosis secundaria a EAI, Artritis idiopática juvenil de inicio sistémico y enfermedad de Still del adulto, Colitis de inicio temprano por defecto vía IL-10, Criopirinopatías (Urticaria inducida por el frío, Muckle Wells y síndrome CINCA NOMID), Deficiencia de adenosin deaminasa 2 (DADA2), Deficiencia de EGFR, Deficiencia de mevalonato kinasa (aciduria mevalónica y síndrome de HiperIgD), Deficiencia de POLA1y de TRNT1, Deficiencia del antagonista del receptor de IL-1 y del receptor de IL-36, Enfermedad articular-pulmonar por mutaciones en el gen COPA, EAI por mutaciones en el gen NALP12 y gen NLRC4, Fiebre Mediterránea Familiar (FMF), Fiebre recurrente no filiada, Haploinsuficiencia A20, Osteomielitis crónica recurrente y multifocal (CRMO), Psoriasis pustular por mutaciones en el gen CARD14, Querubismo, Síndromes APLAID, CINCA-NOMID, de Blau, CANDLE, de hiperzincemia e hipercalprotectinemia, de Majeed, PFAPA, PAPA, PLAID, SAVI, Síndrome periódico asociado al receptor I del TNF (TRAPS), y Urticaria vibratoria.
- Diagnóstico, manejo terapéutico y seguimiento multidisciplinar del paciente con EAI.
- Atención a la transición de la edad pediátrica a la edad adulta.
- Consultoría en pacientes complejos. Asesoramiento experto sobre el proceso asistencial y pautas de buenas prácticas.
- Atención protocolizada con la Unidad de Urgencias.
- Pruebas funcionales complementarias y pruebas analíticas y genéticas que incluyen técnicas moleculares de secuenciación, técnicas moleculares de cuantificación de dosis génica (MLPA, array CGH), evaluación de la existencia de mutaciones somáticas para la identificación de mosaicismos de grado bajo y secuenciación del exoma.
- Interpretación de variantes genéticas y diagnóstico familiar. Consejo genético.
- Manejo de fármacos inmunomoduladores selectivos.
- Entrenamiento de pacientes en el uso de terapias subcutáneas.
- Valoración de trasplante de progenitores hematopoyéticos alogénico infantil y trasplante hematopoyético alogénico adultos.
- Trasmisión de conocimiento tanto para Atención Primaria como Atención Hospitalaria.
- Investigación relacionada.
- Educación, información y comunicación para pacientes con EAI y asociaciones de pacientes.