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2.10.6. Atención a personas con enfermedades raras

Enfermedades raras en Atención Primaria

En el ámbito europeo, enfermedad rara es aquella cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas. La mayoría de casos aparecen en la edad pediátrica, debido a la alta frecuencia de enfermedades de origen genético y de anomalías congénitas. Por lo general, comportan una evolución crónica y severa.

Los profesionales de Atención Primaria tienen un papel importante en su detección, debiendo mantener un alto índice de sospecha; deben conocer las características básicas de los pacientes afectados por estas enfermedades e intervenir en el seguimiento continuado de las personas afectadas y su familia. Son enfermedades que conllevan alta mortalidad o discapacidad y que pueden requerir asistencia frecuente por parte de AP.

En la mayoría de estas enfermedades es necesaria una atención multidisciplinar para su correcto seguimiento y el equipo de AP debe desempeñar un papel importante en la integración de las actuaciones de las distintas especialidades, en la organización del tratamiento y sobre todo, como profesionales cercanos al paciente y su familia, proveer una atención integral, atendiendo a aspectos orgánicos, psicológicos y del entorno sociofamiliar.

Criterios mínimos de oferta

  • Detección precoz y derivación de paciente y familia para su confirmación diagnóstica y poder realizar el tratamiento lo más precoz posible.
  • Historia familiar detallada, puede orientar al diagnóstico.
  • Información sobre la enfermedad a paciente y familia, ayudando a afrontar la enfermedad, los cambios evolutivos y la adaptación de la familia al problema.
  • Asistencia compartida con las distintas especialidades implicadas en la atención a estas personas.
  • Coordinación con los servicios hospitalarios correspondientes (referente hospitalario si existe para una enfermedad concreta).
  • Coordinación con profesionales de trabajo social, enfermería de enlace.
  • Proporcionar apoyo a la familia y cuidadores (emocional, sociosanitario).
  • Prevención, diagnóstico y tratamiento si es posible en el ámbito de AP de los problemas que se vayan presentando.
  • Identificar necesidades y orientar las demandas sociosanitarias que se puedan presentar.
  • Formación continuada que abarque la actualización en la atención a estas enfermedades.

Sistema de información y registro

Historia de salud de Atención Primaria.

Población diana

Personas que padecen una enfermedad rara.

Fecha de actualización
02/03/2017