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3.1.7. Detección precoz de metabolopatías y cribado de fibrosis quística

Definición

Cribado del hipotiroidismo congénito, de la fenilcetonuria, fibrosis quística y cribado ampliado de metabolopatías con el objetivo de un tratamiento precoz que evite secuelas graves.

Criterios mínimos de oferta

  • Determinación a todos los recién nacidos de los metabolitos necesarios para el diagnóstico de las enfermedades incluidas en el cribado. Se recogerá una única muestra de sangre del talón del recién nacido el 3º día de vida (48-72 horas), si no fuera así, siempre es deseable que sea antes del 5º día, y habitualmente en los centros de Atención Primaria.
  • En los casos que se detallan a continuación es necesario tomar una segunda muestra:
    • De manera rutinaria para confirmar los resultados de la prueba de hipotiroidismo.
    • A las dos semanas de vida (15 días) en caso de: recién nacido de bajo peso (igual o menor de 2.500 g); edad gestacional inferior a 37 semanas; neonatos de partos múltiples; neonatos con síndrome de Down.
    • Nueva muestra para cribado neonatal al alta hospitalaria en caso de: gran prematuro (< 31 semanas); muy bajo paso (< 1500 g).
    • A los tres meses de vida en caso de recién nacidos politrasfundidos.
    • A petición del laboratorio de referencia: por muestra inadecuada o resultado de la primera muestra dudoso.

Sistema de información y registro

Historia de salud de Atención Primaria. Base de datos de metabolopatías.

Población diana

Todas y todos los recién nacidos vivos: total de niñas y niños nacidos vivos en la cohorte del año evaluado.

Indicadores

  • Indicadores de evaluación recogidos en el programa de detección precoz de errores congénitos de metabolismo.
Fecha de actualización
29/04/2014