Resumen
Las porfirias son un grupo de trastornos metabólicos de la biosíntesis del grupo HEMO, que se caracterizan por síntomas agudos neuroviscerales, lesiones cutáneas o ambas. El documento presenta la Guía de atención a estos pacientes, organiza su asistencia homogénea en el Sistema Sanitario Público de Andalucía, y protocoliza novedades como el uso profiláctico de Hemina o el diagnóstico de laboratorio en sus tres niveles: Bioquímico, Enzimático y Genético. El desarrollo de Unidad de Referencia para atención a las personas afectadas por porfirias y Guía Asistencial, se enmarca en el Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras.
Año de edición
2011
Número de páginas
125
Depósito legal
SE-5154-2011
ISBN
978-84-694-5818-1